네이버 웹사이트 상위노출 자폐 스펙트럼 장애를 유발하는 동일한 유전자 변이가 있어도 실제 증상 정도는 다르게 나타나는 원인이 변이 발생 위치에 있음을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다. 연구진은 기존에는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자를 18개 발굴하는 성과도 거뒀다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수, 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 연구팀은 이 같은 내용의 논문을 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 게재했다고 25일 밝혔다. 연구진은 세계 최대 규모인 한국과 미국의 자폐 가족 코호트 2만1735가구(7만8685명)의 데이터를 기반으로 유전체 분석을 실시하고 다양한 발달·행동 지표와 결합해 유전자 변이가 실제 증상에 미치는 영향을 분석했다.
자폐 스펙트럼 장애는 의사소통과 사회적 상호작용을 하기 어렵고 제한된 행동을 반복하는 등의 특징이 주로 나타나는 신경발달질환이다. 현재까지 밝혀진 자폐 원인 중 유전적 요인에 대해선 부모에게는 없었다가 자녀에게 새롭게 생긴 유전자 변이를 중심으로 연구가 활발히 진행돼 왔다. 다만 같은 유전자의 변이를 가진 자폐인들 간에도 실제 증상은 크게 다른 모습을 보이는 경우가 많아 연구진은 구체적인 기전을 밝혀내기 위한 연구를 진행했다.
연구에선 가족 단위로 유전변이 효과를 측정하는 ‘가족 내 표준화 편차’라는 방법을 도입했다. 전체 자폐인과 비교하는 대신 비슷한 유전적 조건을 가진 가족들과 자폐인 간의 차이를 비교해 유전변이가 미치는 영향을 보다 정밀하게 평가하는 접근법이다. 예를 들어 가족의 전체 남성 구성원 평균 키는 185㎝인데 그 중 한 명인 A씨만 170㎝라면 A씨의 키는 전체 인구 평균에는 가까운 수준이라 해도 가족 내에서는 큰 차이를 보이는 것처럼, 가족 배경을 고려해야 정확한 평가가 가능하다는 원리를 적용했다.
연구 결과, 같은 유전자 변이라도 변이가 발생한 위치에 따라 자폐인의 증상 또는 변이 효과가 달라지는 유전자 11개가 확인됐다. 대표적으로 세포 성장과 신호 조절을 담당하는 ‘PTEN’ 유전자에선 일반 부위보다 핵심기능 부위(효소가 실제로 화학반응을 일으키는 주요 위치)에 변이가 생긴 경우 자폐인의 사회성 장애 점수가 2배 가까이 높아 증상이 심하게 나타났다.
또한 연구팀은 기존 방식으로는 확인되지 않았던 자폐 관련 신규 유전자 18개를 발굴했다. 이들은 지금까지 알려진 유전자들과는 다른 특징을 보였다. 기존 유전자들이 주로 신경세포 자체의 기능과 관련되었다면 새로 발견된 유전자들은 단백질 변형, 신호 전달 과정, 그리고 뇌에서 신경세포를 돕는 보조 세포들의 기능과 관련이 있었다. 연구진은 이에 대해 자폐가 단순히 신경세포 하나의 문제가 아니라 여러 종류의 세포들이 함께 작용하면서 생기는 복합적인 질환임을 보여준다고 설명했다.
연구진은 같은 유전자 변이를 가진 자폐인 간 증상이 다른 원인을 과학적으로 규명해 예후 예측과 맞춤형 중재 전략 개발의 토대를 마련했다고 밝혔다. 유희정 교수는 “가족 배경을 고려한 유전자 변이의 새로운 분석 방법은 자폐 연구에 있어 중요한 전환점이 될 것”이라며 “자폐인 맞춤형 예후 예측 및 정밀의학적 접근을 통해 자폐의 임상적 이질성과 발병 기전을 이해하는 데 있어서도 큰 진전이 있길 기대한다”고 말했다.
한화호텔앤드리조트가 북한산 기슭에 있는 고급 리조트 파라스파라를 인수해 ‘안토’로 브랜드를 바꾸면서 내년에 흑자로 전환하겠다는 목표를 내놨다. 웰니스·가족 특화공간 확대와 외국인 관광객 유치 등을 통해 20% 수준인 회원권 분양률을 60%까지 끌어올리겠다는 전략이다.
한화호텔은 23일 서울 강북구 우이동 안토(ANTO)에서 기자간담회를 열고 “안토는 북한산과 함께 서울을 대표하는 힐링 명소가 될 것”이라며 향후 계획을 밝혔다. 파라스파라는 부채가 3902억원에 달해 지난해부터 완전자본잠식에 빠졌으며, 한화호텔이 기존 부채를 승계하는 조건으로 지난달 300억원에 파라스파라 인수를 마무리했다.
안토는 한자 ‘편안할 안’(安)과 ‘흙 토’(土)를 합친 것으로, ‘땅에서의 편안한 삶’이라는 의미를 담았다.
북한산국립공원 자락 약 2만4000평에 자리 잡은 안토는 리조트 내에서는 물론 객실 334실(회원제 224객실, 비회원제 110객실)에서도 자연을 감상할 수 있다. 가령 포레스트 하우스(회원 전용)에선 침실에 누우면 정면으로는 도심 경관을, 오른쪽으로는 북한산 인수봉을 볼 수 있다. 인피니티풀에서는 용암봉부터 만경대·백운대·인수봉·코끼리바위·해골바위까지 북한산 능선이 한눈에 펼쳐진다.
록밴드 콜드플레이도 지난 4월 내한공연 당시 이곳에서 2주간 머물렀다.
안토는 인피니티풀 명상이나 노을을 바라보며 하는 요가, 주변 숲을 활용한 자연 테라피 프로그램을 신설할 예정이다. 키즈 시설도 확대한다.
회원권 분양은 다음달부터 진행된다. 안토는 중국·대만·일본 인바운드 여행사 계약이나 한국관광공사 등과의 협업을 통해 외국인 관광객 유치에 나설 방침이다. 조성일 안토 대표는 “내년에는 회원권 매출만 2000억원 이상을 기대하고 있다”고 말했다. 이번 안토 인수는 김승연 한화그룹 회장 3남인 김동선 한화호텔 부사장의 의지가 강하게 작용했던 것으로 알려졌다.
성남지역 환경단체가 지난 22일 성남시의회 본회의에서 ‘성남시 탄천의 생태적 관리 지원을 위한 조례’가 가결된 것에 대해 환영의 뜻을 밝혔다.
성남환경운동연합은 23일 입장문을 내고 “기후변화 적응과 완화를 공동 목표로 탄천을 생태적‧사회적 공공재로 인식하고, 행정·시민·전문가·기업 등 다양한 주체가 참여하는 지속가능한 관리체계를 정비했다는 점에서 환영한다”고 밝혔다.
해당 조례는 탄천을 생태적으로 관리하고 생물다양성 증진 및 지속가능한 이용 추진에 시민참여 기반에 대한 근거를 두고 있다.
탄천은 지방하천으로 관리 권한은 경기도에 있고, 성남시는 경기도의 위임 사무로 유지·관리를 수행한다. 그러나 정책 기조 변화에 따라 관리 해석과 적용이 달라지면서 권한 남용이나 정치적 활용 논란이 있었다. 성남환경운동연합은 이번 조례로 “탄천 관리의 일관성과 책임성을 높일 수 있게 됐다”고 밝혔다.
정용한 시의원이 대표 발의한 이 조례의 주요 내용은 탄천의 생태적 관리 지원 및 보전에 관한 기본계획 수립, 탄천 이용 시설의 설치·운영에 관한 규정, 탄천시민위원회 설치를 통한 시민참여 기반의 생태적 생태적 관리 체계 강화, 탄천 시민과학자 육성 및 시민과학 프로젝트 지원, 탄천 생물다양성의 날 추진 등을 담고 있다.

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